基因研究導入AI應用 快速預測潛在疾病

精準醫療近年來已成為國際趨勢，台灣跟上了嗎？當運用AI進行全基因體定序分析，將為精準醫療帶來什麼樣的衝擊？今(27)日台灣微軟攜手台灣人工智慧實驗室，共同發表基因研究導入AI成果—基因分析平台TaiGenomics。結合微軟Azure雲端運算資源開發，透過AI閱讀巨量的醫學文獻、進行基因定序、分析與診斷的效能，進而協助醫學專家快速預測基因變異產生的潛在疾病，雙方合作不僅將引領台灣建立世界級精準醫療生態圈，同時也將為國內精準醫療發展立下全新的里程碑。

微軟攜手台灣人工智慧實驗室AI基因分析平台 目標建立世界級精準醫療生態圈

隨著個人化、預防性的精準醫療近年來成為全球趨勢，全球醫療產業紛紛投入數位轉型並導入AI相關應用。根據微軟與IDC亞太分部共同發布的最新研究結果 ，已步入數位轉型的醫療機構在進行疾病預防及預後評估(預先評估治療後的成果或副作用、可能引起的併發症等)等情境時，效益將可提升14％至21％。現階段AI在台灣醫學上的應用也越來越廣泛且倍受重視，從血液判讀、影像分析、即時預警，到結合IoT達成智慧長照、以語意分析進行腦中風等疾病後的口語復健等，AI儼然已成為醫學界不可或缺的得力助手，更多的相關應用也蓄勢待發。

為了幫助台灣把握躍上國際精準醫療舞台的機會點，台灣微軟和台灣人工智慧實驗室深度合作，結合微軟Azure強大的雲端運算資源、動態儲存空間、安全性、基因即服務(Genomics as a Service, GaaS)四大優勢所開發出的基因分析平台TaiGenomics，將基因檢測所需的龐大數據比對、分析、診斷的工作交由AI處理，大幅降低時間成本，減少錯誤率並協助醫學專家快速預測潛在疾病。

關於本次合作願景，台灣微軟總經理孫基康表示：「『AI產業化』及『產業AI化』一直以來都是微軟的目標，我們希望各行各業透過AI來進行數位轉型、開拓工作流程與商業模式的創新，在此過程中除了需要大量的各產業資料作為分析依據，更需要安全、可信賴並可持續擴充的運算資源。Azure可以根據客戶所需的運算規模提供動態、彈性的資源，並讓客戶可在不同產業情境下導入更多雲端加值服務，為數位轉型提供強大後盾。很高興本次與台灣人工智慧實驗室的合作開發TaiGenomics基因分析平台，支持國內精準醫療的未來發展，透過AI來閱讀海量的醫學文獻、進行基因定序與分析等，需要龐大的運算資源與資料儲存空間，而微軟Azure正是基因研究導入AI應用的最佳平台，預計將能大幅減少資料比對的時間、降低基因檢測成本，為台灣的疾病基因檢測帶來新的曙光。」

TaiGenomic將大幅降低基因研究成本 為國內精準醫療開啟新篇章

精準醫療與傳統醫療最大的差異在於，除了透過傳統方法由病患描述症狀及傳統常規檢查以外，還要再加上基因檢測等生物醫學檢測，以達到為病患量身打造的精準治療。而許多潛藏在基因序列中的遺傳疾病及變異仍需仰賴基因檢測才能預測診斷。

過往在沒有AI協助時，第一線醫療人員或基因研究人員最大的挑戰在於：用醫學專家等級的人力進行基因定序、分析、比對基因變異與疾病表徵等過程將花費大量時間及鉅額費用，且大多只能分析部分基因，難以達成人體超過兩萬個基因的「全基因體分析」。國立臺灣大學生物產業機電工程學系教授陳倩瑜指出：「基因體分析有太多地方需要AI，包含基因輔助診斷、人類基因體註解以及基因變異致病性預測，要理解人類基因體中超過兩萬個基因的具體功能與調控機制，並預測基因變異會產生的影響，未來還有很長的路要走，除了遺傳疾病，藥物反應與癌症基因體都有大量的資料需要AI幫忙建立關聯網路與預測模型。」

台灣人工智慧實驗室投入全基因的定序與變異分析研發已超過半年以上。在TaiGenomics的運作之下，AI可以自主閱讀醫學文獻並比對巨量資料，為全基因體資料建立標準、模組化的分析流程，而基因分析所產生的變異資料可以協助醫學專家判斷及預測患病機率，有效提高診斷精準度及速度，大幅減輕醫療作業人員的時間成本。

AI結合醫療大數據 建立世界級精準醫療生態圈

台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾表示：「我們致力將AI的專業知識和資源，從學術界以及世界各地的公部門和私部門整合起來、投入各種情境中的創新應用。在醫療領域，我們應用臺灣的綜合醫療資料，與醫生和頂尖科學家一起解決複雜的人類健康問題。台灣坐擁發展精準醫療的獨有優勢，除了資通訊產業的厚實基礎，全民健保資料庫、病歷與醫療影像電子化也為基因檢測提供強大的數據庫。我們與微軟合作、運用Azure的優勢開發TaiGenomics，將醫療大數據分析所需的空間及運算資源雲端化，也希望藉由本次合作，讓TaiGenomics能發揮台灣的優勢，連結產業利害關係人，透過醫療生態的整合帶動新的生態誕生，進而讓台灣建立世界級的精準醫療生態圈。」

關於AI在基因檢測方面的重要性，國立臺灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所副教授及臺大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示：「愈來愈多的精準醫療需要靠基因檢測，而愈來愈多的基因檢測需要靠次世代定序。次世代定序結果的判讀，有愈來愈多的情形是傳統生物資訊學準則並不足以做可靠正確的判讀，因此，AI 在基因檢測領域的重要性與日俱增。」

以醫學及基因研究角度來看，AI未來可望大顯身手的情境還包括：基因變異分析後的各種研究與診斷、進一步學習文獻中基因變異與疾病的關係及預測新變異的致病性等，也預期將能往更廣泛的領域持續拓展應用，用AI打造世界級的精準醫療生態圈！